|
|
|
12:51 10.05.12
|
שלום רב!
אני בהריון בשבוע 30. מבדיקת צ'יפ גנטי (לאחר ביצוע מי שפיר) שערכתי נמצא ממצא גנטי שככל הניראה חסר משמעות (אציין שבדיקת מי השפיר וחלבון עוברי אצלי נמצאו תקינות לחלוטין), אך מתוך אחד המחקרים על הממצא מהצ'יפ עולה היתכנות שאינה מוכחת חד משמעית, לבעיות התפתחותיות או מגבלות שכליות שונות בדרגות קל עד בינוני. כעת נעשה בירור משפחתי שרוצה לאשר ממי מהוריי אני ירשתי את הגן כיוון שמבחינה גנטית אני האחראית להעברת הממצא. מלבד זאת, קיימת במשפחתה של אימי אחיינית בעלת פיגור שכלי, אך אבחנתה המדוייקת איננה ידועה לי או למשפחתי. מה שידוע הוא שבהריון של ילדה זו התקבלה בדיקת חלבון עוברי תקינה, ועל כן, האם ויתרה על ביצוע מי שפיר. כמו כן לא לגמרי ידוע לי אם אימה של הילדה הזו ערכה בדיקות לנשאות מחלות גנטיות (אני מאמינה שלו הייתה נבדקת ונמצאת נשאית גן מסוים , אזי כן היו ממליצים לה לעשות מי שפיר, לכן מסקנתי המתבקשת היא שאימה לא ידעה שהיא נשאית למשהו ומאחר ולא עשתה מי שפיר גם לא ידעה אם ביתה יכולה ללקות במחלה גנטית, שעוברת דרך נשאות האם לביתה).
שאלתי היא: האם רק תסמונת איקס שביר הנגלית במי שפיר יכולה להצביע על פיגור שכלי או שקיימות תסמונות נוספות המעידות על פיגור?
האם מדובר בתסמונת הקשורה לפיגור קשה ולא בינוני?
מהם הסימפטומים ההתנהגותיים של ילדה עם איקס שביר? (הילדה מוכרת בפסיכיאטריה ובחינוך המיוחד וידוע לי שהיא משתוללת כאשר רואה הרבה אנשים ורעש וכן אינה מתקשרת עם סביבתה כלל)
בנוסף,לאחי יש ADD, עד כמה ניתן לזהות קשר גנטי לכך בבדיקות שלי בהריון ?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:03 01.05.12
|
|
לא ברור לי על אזו בדיקה המליצו - האבחנה מבדלת של מחלות גנטיות שיכולות לגרום לאטקסיה הינה רחבה. ברמת העקרון בדיקת מוטציה לאבחון מחלה מוכרת במשפחה עשויה להיות מכוסה בסל הבריאות. מספר הבדיקות בפוטנציה גדול ולכן בחירת כיוון הבירור תלוי בבדיקה פדיאטרית ונוירולוגית פרטנית ויעוץ גנטי פרטני. לצערי השאלה כללית מדי וחסר כל הפרטים הרפואיים לכן אין באפשרותי לתת תשובה מפורטת יותר.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13:48 14.04.12
|
|
ראי תשובתי בפורום השני. שבת שלום :-)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
10:15 12.04.12
|
אני בת 50 נשואה +2. נולדתי בארץ , אך הוריי נולדו במצרים. הם מצרים קראים. אני נשואה ליהודי ממוצא רומני.שאלתי בהנחה, שילדיי ינשאו ,ורוב הסיכויים שינשאו ליהודים לא מצרים קראים.(כי הם לא מעורים בעדת הקראים, וגם היום יותר ויותר קראים מתחתנים עם לא קראים)
1)האם זה משמעותי לגבי ייעוץ גנטי במידה ויילדי יתחתנו ויירצו להביא ילדים לעדכן, שאמם היא מצרית קראית?
2)האם זה ,שאני האם ממוצא קראי מגביר את הסיכויים, שיוולדו לי נכדים עם מחלות גנטיות, שמיוחדות לקראים אפלו, שגם אני וגם ילדיי לא נשואים לקראים?
3)אלו מחלות גנטיות מקובל לבדוק אצל מצרים קראים לפני הבאת ילד לעולם? האם גם אצל ילדיי צריך יהיה לבדוק אותן?
המון המון תודה על העזרה !!!!!!!!!חג שמח!!!!!!!
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
08:46 09.03.12
|
שלום
נמצאת בתחילת הריון מתרומה כפולה- ידוע לי כי התורם עבר טיזקס והתורמת CF ו-X שביר.
בינתיים לא מצליחה לקבל מבחנה של התורמת ולכן רוצה לדעת האם דיקור מי שפיר יכול לאבחן מחלות גנטיות?
סיסי שלייה?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15:02 06.02.12
|
|
גנטיקה הוא תחום נרחב. האם את מעוניינת להיות בסופו של עניין במעבדת מחקר גנטית? במעבדת שירות המבצעת בדיקות גנטיות? רופאה הבודקת ומאבחנת מחלות גנטיות? יועצת גנטית המסבירה לאנשים את דרכי התורשה ויועצת להם אלו בדיקות לבצע ואת תוצאות הבדיקות כשהן מגיעות? בכל מקרה, למעט רפואה - כל המסלולים מחייבים תואר ראשון באחד ממקצועות הביולוגיה (ביולוגיה, רפואה מעבדתית, ביוטכנולוגיה וכדומה) ובהמשך תואר שני ממוקד בגנטיקה או ביעוץ גנטי. מובן שניתן - אם מעוניינים ומוצלחים - להמשיך גם לדוקטוראט.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:17 05.12.11
|
1-האם גם את הבדיקה השניה ניתן לעשות במחלקה להריון בסיכון או שזה דורש תור נפרד אצל המטולוג? בדיקת דם שנלקחת בקופ"ח
2- כל כמה זמן מומלץ לעשות את שתי הבדיקות? סונר כל 3 שבועות ובדיקת דם אין המלצות חד משמעיות בדכ פעם ב-3 חודשים
3- מה אמור להיות טיב הקשר שלי עם המחלקה להיות בסיכון? (האם נדרשים מעקבים נוספים במחלקה והחל מאיזה שבוע?)- בכל מקום מדיניות אחרת ,בפגישה יסבירו לך
4- נבדקתי באשר לנשאות מחלות גנטיות רבות ועלה שאיני נשאית של דבר ממה שנבדק. בידה ובדיקת השקיפות העורפית תעבור בשלום- האם יש בכל זאת צורך בבדיקת מי שפיר? השאלה כללית מדי , כדאי להתיעץ עם הרופא המטפל
תודה
|
|
|
ד''ר אלי רימון
רופא בכיר ביחידה להריון בסיכון גבוה ומנהל מרפאות הריון בסיכון גבוה , המרכז הרפואי ת"א (איכילוב)
מרפאה פרטית: מרכז ויצמן, ויצמן 14 ת"א 052-4262520
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16:18 05.12.11
|
שלום, אני בהריון שבוע 12, סובלת מקרישיות יתר ומזריקה קלקסן במותן כל יום החל משבוע 10.
הומלץ לי ע"י המטולוג לעשות מעקב דופלר לזרימת דם שלייתי ביחידה להריון בסיכון וכמו כן הומלץ לי על מעקב אחרי Anti-Xa שלוש שעות לאחר הזרקת הקלקסן. שאלותי הן:
1-האם גם את הבדיקה השניה ניתן לעשות במחלקה להריון בסיכון או שזה דורש תור נפרד אצל המטולוג?
2- כל כמה זמן מומלץ לעשות את שתי הבדיקות?
3- מה אמור להיות טיב הקשר שלי עם המחלקה להיות בסיכון? (האם נדרשים מעקבים נוספים במחלקה והחל מאיזה שבוע?)
4- נבדקתי באשר לנשאות מחלות גנטיות רבות ועלה שאיני נשאית של דבר ממה שנבדק. בידה ובדיקת השקיפות העורפית תעבור בשלום- האם יש בכל זאת צורך בבדיקת מי שפיר?
תודה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15:05 29.11.11
|
שלום רב,
מחלות גנטיות מתחלקות למספר אופנים בהם הן מורשות:
1. מחלות המורשות מאחד מההורים הביולוגיים. במקרה כזה - אם יש מחלה כזו לתורמת - הרי שניתן לבדוק אותה בדגימה שבידך.
2. מחלות המורשות רק אם 2 ההורים הביולוגיים נושאים את השינוי הגנטי.
במקרה כזה - ניתן לבדוק את הדגימה של התורמת - ואם אמנם מוצאים שינוי מהסוג הזה - אז ניתן, עקרונית, לבדוק את אותו הגן בתורם הזרע.
בהצלחה,
דר. בדולח
|
|
|
ד''ר יובל בדולח
רופא בכיר ביחידה לפוריות והפרייה חוץ גופית
ביה"ח הדסה הר-הצופים, ירושלים 02-5844956
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:18 07.11.11
|
פורום זה אינו הכתובת. כאן מדיינים מחלות גנטיות ומצבך הינו בעיה אנדוקרינית.
אין להפסיק הטיפול בשום אופן בלי אישור רופא. עליך לפנות לרופא המטפל דחוף.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15:05 07.11.11
|
שלום,
ברצוני לשאול האם יש טעם לעשות בדיקות גנטיות אם הבחורה ממוצא ספרדי (מרוקאי) מכל הצדדים והבחור ממוצא אשכנזי לגמרי (צ'כיה, פולין)?
לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחתנו.
האם תתכן מחלה גנטית אצל ילדנו אם רק אחד מאיתנו הוא נשא?
בתודה מראש.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:07 31.10.11
|
שלום
PGD הוא הוצאת תא/תאים מתוך עובר שנוצר ב IVF כדי לעשות עליו בדיקות של מחלות גנטיות.
הבדיקה נעשית בארץ ברוב המרכזים הגדולים
|
|
|
ד''ר דוד ישי
רופא בכיר ביחידת IVF של בי"ח כרמל, מנהל בנק הזרע
שדרות מוריה 17 חיפה 050-4505825
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:27 26.10.11
|
שלום רב,
אני בת 37 נמצאת בסוף שבוע 20 להריוני השני .במשפחה שלי ושל בעלי אין רקע של מחלות גנטיות וכן בבדיקות הגנטיות שביצענו בהריון הראשון הכל היה תקין. שקיפות העורפית תקינה ולאחריה הסיכון ירד ל 1:1350 לא ביצעתי סקר ביוכימי. בסקירה ראשונה ושניה הכל נראה תקין אולם שני הרופאים ציינו כי מי השפיר הם בטווח הנורמה אך בגבול התחתון. אתמול הומלץ לי לשקול בדיקת מי שפיר שאני לא כל כך מתלהבת לעשות בתחושתי הכל בסדר. אשמח לקבל חוות דעתך והאם ניתן לבצע בדיקות אחרות במקום מי שפיר כדי לחזות סיכון לדוגמא סקר ביוכימי שליש שני?
תודה ויום טוב הלה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16:11 23.10.11
|
שלום רב,
שני הדברים אותם ציינת אינם מחלות גנטיות ולכן אין להם השפעה על התאמתך לניתוח.
כמובן שלפני הניתוח הרופא יבדוק את קרקעית העין שלך (הרשתית) ויוודא שאין שם קרעים.
חשוב לציין, כי הטיפול להסרת משקפיים נעשה על הקרנית ולא על הרשתית - כך שהטיפול עצמו אינו גורם לבעיית רשתית כזו או אחרת.
בברכה,
פרופ' אור קיזרמן.
|
|
|
פרופ' אור קייזרמן
סגן מנהל מחלקת עיניים ומנהל שרות הקרנית ועין יבשה,ברזילי, מנהל רפואי CARE VISION
מרפאות: רח אבן גבירול 30 ת"א, קניון מלחה ירושלים, הגבורה 3 אשקלון 057-7678941
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
04:23 21.10.11
|
|
ישנן קבוצות רבות כאלו בעולם, בייחוד כאלו בהן נהוג היה להתחתן בתוך הקבוצה או שהחלו מ"אבות מייסדים" בודדים שמרבית בני הקהילה הם צאצאיהם. דוגמאות קלסיות הן קהילת ה-Amish בארה"ב, כפרים רבים בפינלנד ובאיסלנד, ובאזורנו - האוכלוסיה הערבית והבדואית, בה יש שכיחות גבוהה של מחלות גנטיות שאופייניות לכל קהילה/יישוב או שבט.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
01:52 21.10.11
|
יש לי שאלה..
האם יש עוד קבוצות אתניות (חוץ מיהודים אשכנזים או יהודים בכלל) בעולם שנפוצה בהם מחלה גנטית קטלנית בסדר גודל שטאי זקס מופיע אצל יהודים אשכנזים?
תודה רבה (זה ממש ממש מעניין אותי)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
08:15 15.09.11
|
אני מורה למדעים ומלמדת את נושא התורשה. אני מבקשת לדעת אילו מחלות גנטיות שאינן תורשתיות קיימות.
המידע נועד להוראה בלבד.
תודה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15:25 14.09.11
|
שלום,
אני חושב להינשא לבת דודה שלי מדרגה ראשונה, אני ממוצא ערבי, בדורות הקודמים של המשפחה לא היו נישואי קרובים (סבא סבתא והוריהם לא היו קרובי משפחה). לא ידוע על מחלות במשפחה אצל כל הצאצאים לא היו מחלות גנטיות.
השאלה שלי היא שאחרי שאבצע את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לפי המוצא, האם עדיין הסיכון למוטציה בילדים יהיה גבוה משמעותית משאר האוכלוסיה (האם ניתן להעריך באחוזים? וכמה גבוה זה יוצא ביחס לנישואים מחוץ למשפחה?).
מתי צריך לבצע את הבדיקות הגנטיות האם לפני החתונה או רק לפני ההיריון?
תודה רבה ובכבוד רב.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:58 08.09.11
|
1. צ'יפ הינו בדיקה חדישה וחדשה שאין לה עדיין ניסיון רב עמו. לא החליף בדיקת קריוטיפ קלאסית אם כי שבדיקת צ'יפ יכולה לגלות חלק (לא כל) סוגי בעיות כרומוזומליות.
2. אין המלצה להוסיף בדיקה מיוחדת ומכוונת לפראדר-וולילי אלה אם כן שקיימת אינדיקציה רפואית ספציפית (שלא נראה לפי התיאור שלך)
3. בדיקת מיש שפיר בהחלט מעלה את הסיכון ללידה מוקדמת (וגם סכנות אחרות). לא ידוע לי שיש סטטיסטיקות מדיוקות לגבי הסיכוי ללידה מוקדמת של 2 הדברים יחד - מי שפיר כרוך בסיכון לבד של כ- 0.5% וריבוי מי שפיר לבד בסיכון של 10-30% לידה מוקדמת (יכול להיות בכל שלב).
4. בעיות נוספות כוללות בעיות שריר ועצב (חולשה והיפוטוניה), בעיות בליעה, בעיות ושת וקיבה, ובעיות ראות. לריבוי מי שפיר סיבות נוספות רבות כולל מחלות גנטיות, מטבוליות, זיהומיות, דם, לב ועוד, אם כי ב-50% לפחות מהמקרים לא נמצאה בעיה נוספת.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16:35 03.09.11
|
שלום,
במסגרת סקירת מערכות נמצאה קשת אאורטה ימנית. במסגרת אקו לב נרשם כי יתכן ומדובר בקשת כפולה/וסקולאר רינג (עדיין לא ודאי שיש קשת כפולה/רינג). הראות הייתה קשה אך עד כה לא נמצא מום נוסף בלב. יש לנו ילדה בריאה ולא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה.
בעקבות זאת ערכנו בדיקת מי שפיר+פיש לכרומוזום 22. התוצאות תקינות.
1. אשמח לדעת מה ההבדל בין קשת ימנית/קשת כפולה/וסקולאר רינג.
2. מתי נדע בוודאות איזה סוג אובחן ומה המשמעות של כל אחד מהסוגים.
3. האם קביעת סוג של קשת דורש בדיקות נוספות מי שפיר וכו'.
אודה לתשובתיכם ותודה רבה.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
05:21 30.08.11
|
שלום,
במסגרת סקירת מערכות נמצאה קשת אאורטה ימנית. במסגרת אקו לב נרשם כי יתכן ומדובר בקשת כפולה/וסקולאר רינג (עדיין לא ודאי שיש קשת כפולה/רינג). הראות הייתה קשה אך עד כה לא נמצא מום נוסף בלב. יש לנו ילדה בריאה ולא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה.
בעקבות זאת ערכנו בדיקת מי שפיר+פיש לכרומוזום 22. התוצאות תקינות.
במסגרת הבדיקות נמסר לנו על בדיקת הצ'יפ הגנטי. בשורה התחתונה התרשמתי מבדיקה רחבה יותר אך התרשמתי כי מדובר בבדיקה חדשנית ויתכנו בשיעור נמוך, תוצאות שלא ידעו להגיד מה המשמעות הקלינית שלהן.
האם בעקבות המממצאים הנ"ל כדאי לערוך את בדיקת צ'יפ הגנטי ? האם אכן עלולים להתקבל תוצאות בדיקה לא ברורות/סימני שאלה שמטבע הדברים יכניסו אותנו לדלילמה נוספת. אודה לעזרתכם. תודה.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
20:55 27.07.11
|
אינניי רופאה, רק בינתיים עד שהרופאים שיענו לך.
בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות לפי המוצאים של האנשים, ובד"כ האישה יכולה לעבור את רוב הבדיקות. אבל, יש בדיקות שלא עושים לנשים שכבר נמצאות בהיריון, כי הן כנראה יכולות להיות מושפעות או מוטות, ולכן במקרה כזה חלק מהבדיקות האלה מבוצעות בבן הזוג.
כל זה לגבי בדיקות הסקר.
לגבי שאלתך הנוגעת לבנק הזרע, אז כמי שמשתמשת בשירות זה, אני יכולה להגיד לך שבעיקר בודקים שם מחלות זיהומיות כמו איידס. לגבי בדיקות גנטיות, אני אפילו לא יודעת.
ד"א, בדיקות הסקר, כמעט כולן בודקות מחלות רצסיביות, שזה אומר שכדי שיהיה ילד חולה, או לפחות עם 25% סיכוי להיות חולה, על שני ההורים לשאת את אותן המוטציות.
אם אתם מעדות שונות מלאות, סביר שלא תהיה חפיפה בין המוטציות שלכם. אם אתם בעלי עדה משותפת, אפילו חלקית, ואת תימצאי נשאית, אז יהיה צורך לבדוק גם את האב הביולוגי.
בכל מקרה, כדאי לך להתייעץ עם המכון הגנטי הקרוב לביתך שעורך בדיקות סקר לגבי השאלות שלך, ולעשות זאת בהקדם, כי תוצאות הבדיקה לוקחות זמן.
בכל מקרה, אם אין סיפורים מיוחדים של מומים/ תסמונות או מחלות גנטיות במשפחותיכם, בדיקות הסקר הגנטיות יספיקו.
אם יש סיפור משפחתי של מום/תסמונת או מחלה גנטית במשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי רפואי (לבירור פרטני שלא מבוצע בבדיקות הסקר).
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:11 14.05.11
|
לא ברורה הסיבה ל - IVF.
לא ניתן למנוע הפלות ב - IVF.
ניתן למנוע מחלות גנטיות מוגדרות (נשאות של 2 בני הזוג).
מציע לברר מצב רירית הרחם.
אם את מבייצת באופן סדיר אינך זקוקה לאיקקלומין.
|
|
|
ד''ר שחר קול
רופא בכיר, יחידת IVF בי"ח אלישע, חיפה
מרפאה: בי"ח אלישע, חיפה נייד 050-2064126, 04-8300000
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
08:55 12.05.11
|
זיווג כלבים למטרות רבייה הוא נושא מורכב, יש דברים רבים שחשוב לשים לב אליהם ולא ניתן רק "לשדך" בין הכלבים ולהמתין אחר כך לגורים. יש לבדוק היטב מי ההורים, לראות שאין מחלות גנטיות ברקע ולעשות בדיקה רפואית מקיפה להורים (אין טעם להביא לעולם גורים שלא יהיו בריאים), יש לשקול השלכות רפואיות לאם הממליטה וסיכונים הקיימים בהמלטה (ניתוח חירומי -סיבוב רחם, קיסרי, דלקות רחם) וכמובן צריך לדעת מתי ואיך לבצע את החיבור ולקבוע מה תאריך ההמלטה המשוער.
לאחר ששקלתם את היתרונות והחסרונות של הנושא, מומלץ לפנות למגדל מוסמך (או לוטרינר עם רקע בפוריות) ובעל ניסיון ולבקש את עזרתו. מומלץ לפנות למגדל עם ניסיון בכלבי פקינז שמכיר היטב את הגזע.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:13 30.04.11
|
שלום, אני בת 34. הריון ראשון, לאחר טיפולים ללא IVF, הריון תאומים שהחל כשלישייה. עברתי דילול לשניים. שקיפות עורפית סיכון 1:2500 בקירוב לשתיהן, סקירת מערכות תקינה לחלוטין אצל אחד מהנחשבים ביותר. אין רקע של תסמונות או מחלות גנטיות במשפחה.
1. אשמח לדעת מה עמדתכם לגבי מי שפיר במצב זה. הייתי בטוחה שאעשה, אך לפתע אני מודאגת בגלל שזה רחם לאחר דילול והעובר עדיין בספיגה....
2. אני עובדת בעבודה בתנאי לחץ הרבה יחסית על הרגליים. מאיזה שבוע מומלץ לקחת את הדברים לאט יותר, ומתי להפסיק בכלל לעבוד?
3. מתי מומלץ להפסיק קיום יחסי מין?
סליחה על כל השאלות פשוט מקבלת הרבה מידע סותר ורוצה להחליט כמו שצריך.
תודה ושבת שלום
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:14 28.04.11
|
ערב טוב.
אני בשבוע 16 להריוני.
בת 25 אם לילד בן 4.לפני כשנתיים סרטן פפילרי של בלוטת התריס עם מעורבות בלוטות צוואריות וטיפול ביוד בזמנו.
הריון נוכחי התקיים עם התקן תוך רחמי.
שקיפות תקינה.אתמול ביצעתי סקירה ראשונה היתה תקינה למעט ציסטה קטנה בכבד העובר.הרופא שביצע בדיקה עדיין לא החזיר תשובה כי מעוניין להתייעץ עם מומחים בתחום.שוחחתי היום עם רופא שלי ובדק לי באוופן כללי.שבמקרים כאלה מבצעים עוד כמה בדיקות עזר כמו US נוסף עוד כמה שבועות אך גם אמר שיצטרך לבצע יעוץ גנטי.
שאלתי איך זה עובד?
אם אני קובעת במסגרת בית חולים לדוגמא.אילו בדיקות אני אמורה להביא פעם ראשונה?
אני אמורה לקבל הפניה מקופה?או פרטי?ועד עד כמה זה נחוץ כי מוקרת לי בעיית תורים או שבמקרים אלה זה הולך אחרת?
ועוד שאילה ברשותך לגבי עניין עצמו.
ציסטה בכבד העובר עלולה להעיד על מחלות גנטיות או שהבדיקה מבצעת כרוטינה?
תודה מראש
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:13 21.03.11
|
הגדרה של אוסטאופורוזיס היא או ירידה בצפיפות העצם מתחת TSC -2.5 או נוכחות שברים אוסטאופורוטים ( שברים ספונטניים בחוליות או בעצמות אחרות ממאמץ קל) ללא קשר לממצאים בצפיפות העצם.
כמובן במידה וקיימים שברים מרובים ללא סיבה ברורה, יש מקום לבירור יותר עמוק ( חוסר רויטמין D , מחלות גנטיות, מחלות מח עצם ...)
|
|
|
ד''ר גלוריה צבטוב
רופאה בכירה, מומחית באנדוקרינולוגיה, אוסטאופורוזיס וסוכרת.
מכון אנדוקריני מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19:13 21.01.11
|
שלום לך,
לכל אדם באופן נורמלי יכולות להיות ציסטות בודדות בכליות.
ישנן מחלות גנטיות המתבטאות בציסטות מרובות בכליות ואז חשוב המעקב אחר תפקוד הכליות. בד"כ מחלות אלה מתגלות לפני גיל 88.
בברכת בריאות,
|
|
|
ד''ר יעל כוכבי
רופאת משפחה מומחית עצמאית מ-1994 .
מגדל קניון הנגב חדר 206 .באר-שבע . 08-6285778
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:57 02.01.11
|
בדיקות סקר מיועדות לאתר נשאי מחלות גנטיות. מחלות אלו מסווגות לדרגות חומרה שונות אבל אם את ובן זוג שלך נשאים (או את בלבד במקרה של X שביר), יש אפשרות לערוך בדיקה בזמן ההיריון. אבחון בהיריון מאפשר תכנון היריון וטיפול מהר יותר של מחלה לאחר לידה.
בדיקות בזמן ההיריון מיועדות לתת דרגת סיכון לתסמונות כרומוזומליות קשות (תסמונת דאון ואחרות). אם קיים סיכון גבוה יש הצדקה לבדיקת מי שפיר.
החלטה לעשות בדיקות אלו הינו אישית. אם את מתלבטת כדאי לבקש יעוץ פרטני.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19:40 27.12.10
|
|
תפני בהקדם למרפאה באזור מגורייך בוה עושים בדיקות סקר גנטי להריון (תבררי בסניף שלך בקופ"ח) - מסרי את המוצא העדתי שלך ושל התורם ויעשו לך בדיקות דם בהתאם. מעבר לכך, עלייך לבקש לדעת האם ידוע על מחלות גנטיות אצל התורם או במשפחתו.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|